Prader-Willi Sendromu (PWS) ⋆ Enteresan-İlginç-Değişik-Yararlı-Bilgiler

Prader-Willi Sendromu (PWS)

Prader-Willi Sendromu (PWS)

Prader-Willi sendromu (PWS) vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir, karmaşık bir genetik hastalıktır. Kromozom (genlerinizi taşıyan bir DNA teli) probleminden kaynaklanmaktadır. Aşırı açlık ve kas zayıflığı gibi fiziksel sorunların yanı sıra öğrenme ve davranış problemlerine neden olabilir. Dünyada sadece 10.000 ila 30.000 kişiden 1’inde PWS görülmektedir.

Nedenleri

PWS genellikle genlerle ilgili bir sorun nedeniyle meydana gelmektedir. Çoğu durumda, doktorlar neye neden olduğunu bilmemektedir, ancak PWS’li kişilerin yaklaşık% 2’si, belli bir kromozomun doğru kopyalarını ebeveynlerinden alamadıkları için bu rahatsızlığa sahiptir. Bunu önlemenin hiç bir yolu yoktur. Ancak bir bebek sahibi olmayı planlayanlar kişiler, kendisi ve eşini PWS riski açısından taratarak önceden tespit edilebilir. PWS Bir kafa veya beyin hasarınada sendroma neden olabilir.

Belirtiler ve Bulgular

Bir bebek erken PWS belirtileri gösterebilir. Badem şeklindeki gözlere sahip olabilir, başı şakak bölgesi daralabilir, aşağıya dönük ağız şekli köşelerde dönebilir ve ince bir üst dudağı olabilir.
Ayrıca şu belirtileri olabilir:
• Prader Will Sendromu rahatsızlığı yaşayanlar kucağa alındığı zaman ya da tutarken kasları gevşek, uzuvları sarkık şekilde olacak şekilde kas zayıflığı yaşayabilirler.
• Emme refleksleri çok iyi gelişmediği için yavaş kilo alırlar
• Çapraz veya hareketli gözler
• Her zaman yorgun olma durumu ve görünümü
• Zayıf veya kısık sesle ağlama
• Bağışıklık sisteminde kötü cevap
Erken çocukluk döneminde, PWS’li çocuklar diğer belirtileri göstermeye başlarlar. Beyninin hipotalamus adı verilen kısmını etkilemektedir, bu durum yeterince yemek yemediği halde tok olunduğu hissiyatı verir ve dolayıyla yemek yemek istemezler. Veya bazı PWS’li kişiler tokluk hissini almazlar, bu yüzden en sık görülen işaretler sürekli açlık ve kilo alımıdır. PWS’li bir çocuk her zaman daha fazla yiyecek isteyebilir, büyük porsiyonlar yiyebilir veya daha sonra yemek için yiyecekleri saklamaya çalışabilirler. Hatta bazı çocuklar donmuş ya da çöp içinde olan yiyecekleri yerler veya yeme eğiliminde bulunurlar.
Pws çocuklarda ayrıca bu belirtilerde görülebilir:
• Yaşına göre kısa boylu olmak
• Küçük el veya ayaklara sahip olmak
• Fazladan vücut yağı olması ve yeteri kadar kas kütlesi olmaması
• Gelişmeyen cinsel organlara sahip olmak
• Orta ve hafif öğrenme problemleri yaşamak
• Konuşma, oturma, ayakta durma ya da yürüme gibi fonksiyonları yavaş öğrenmek
• Öfke nöbetleri geçirmek
• Farklı bir ten rengine sahip olmak
• Uyku problemleri yaşamak
• Skolyoz gibi kavisli omurgaya sahip olmak
• Çok az tiroid veya büyüme hormonuna sahip olmak
Ayrıca aşağıdaki PWS belirtileri daha az yaygındır, ancak bazı kişilerde vardır:
• Miyop gibi görme sorunları yaşanması
• Ailenin geri kalanından daha açık ten ve saç rengine sahip olunması
• Acıya karşı yüksek tolerans gösterilmesi
• Ateş sırasında, sıcak veya soğuk bir yerde vücut sıcaklığının kontrol altında tutulmaması
• Diş çürümesine veya diğer sorunlara neden olabilecek kalın tükürük
• Osteoporoz veya kolayca kırılan ince, zayıf kemikler
PWS’li kadınlarda cinsel organlar gelişmediğinden dolayı hiçbir zaman regl olmayabilirler veya regl periyotları yaşıtlarına göre çok daha geç başlayabilir. PWS’li erkeklerde yüz kılı olmayabilir. Küçük seks organlarına sahip olabilirler ve sesleri ergenlik döneminde değişmeyebilir. Özürlüler olan insanlar genellikle çocuk sahibi olamazlar.

Teşhis

Doktor genellikle PWS’yi metilasyon analizi denilen bir kan testi ile teşhis edebilir. Bu, PWS’ye neden olabilecek gende bir sorun olup olmadığını gösterir.

Tedaviler

Bu rahatatsızlığın tedavi yoktur, ancak PWS’li bir çocuğu olanlar, sağlıklı bir kiloda kalmasına, iyi bir yaşam kalitesine sahip olmasına yardım edebilir ve ilerideki sağlık sorunlarını önleyebilir. Tedavisi semptomlara bağlı olarak değişiklik göstermektedir. Tedavileri şu şekildedir:
• Bebeklerde: Yüksek kalorili formülü, zayıf kas tonusundan dolayı iyi yiyemediği takdirde bebeğin sağlıklı kiloda kalmasına yardımcı olabilir. Yeterince yiyecek aldığından emin olmak için anne sütünü veya formülü doğrudan bebeğin midesine yerleştiren özel meme uçları veya Gavage besleme tüpü kullanılarak besleme yapılır.
• Daha büyük çocuklarda ve gençlerde: Çok fazla kilo almamak için çocuğun ne zaman hangi sıklıkla yemek yediğine dair açık sınırlar belirlenmeli ve takip edilmelidir. Düşük kalorili, dengeli bir diyet ve çok sayıda egzersiz yapması sağlıklı bir kiloda kalmasına yardımcı olabilir. PWS’li bazı çocukların ekstra olarak D vitamini ya da kalsiyum alması gerekebilir.
Şayet çocuk yiyecek toplayıp saklamaya çalışırsa, dolapları, kileri veya buzdolabı kilitlemek çözüm olabilir. PWS’li gençler için, testosteron, östrojen veya büyüme hormonu (HGH) gibi hormonlar küçük boy, zayıf kas tonusu veya ekstra vücut yağı ile yardımcı olabilir. Hormon replasmanı daha güçlü kemikler elde edilmesine yardımcı olurken ilerideki dönemde osteoporozu gelişmesini önleyebilir. Seçici serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI’ler) gibi antidepresanlar, PWS’nin neden olduğu davranış problemlerini hafifletmeye yardımcı olabilir.
Terapi aynı zamanda çocuğun uyku apnesi, ruh hali veya konuşma problemleriyle ya da okul problemleriyle başa çıkmasına yardımcı olabilir. PWS’li çocuklar, görme problemlerini kontrol etmek için düzenli göz muayeneleri yaptırmalıdır. Çocuğun doktoru, skolyoz, kalça displazisi veya tiroid problemleri için tarama yapmalıdır. Ayrıca aynı problemi yaşayan ebevynlerin katıldığı platformlarda destek gruplarına katılmak hastalıkla yaşam konusunda rahatlama sağlayabilir.

Kaynakça:
ncbi.nlm.nih.gov
narayanahealth.org